Los síntomas son:
- Cardioespasmo: es una falla entre el esófago y el estómago, esto provoca que los alimentos no lleguen al estómago y provoque vómitos.
- Otro posible síntoma es el cáncer cerebral por el reducido tamaño del cráneo.
- Condiciones oseas: Trastornos en la forma y calcificación de los huesos.
- Cualquier enfermedad digestiva, desde las más benignas, a las más graves.
- Infecciones respiratorias.
- Síndrome de Scholte: raro síndrome caracterizado principalmente por calvicie prematura, rótula dislocada, hipogonadismo y manos y pies pequeños.
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